Wednesday, December 6, 2023

Pruebas genéticas rápidas a bebés pueden salvar vidas, pero muchas aseguradoras no las cubren

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A 48 horas de su nacimiento en un sanatorium del área de Seattle en 2021, Layla Babayev fue sometida a una cirugía por una obstrucción intestinal. Dos semanas después, tuvo otra cirugía de emergencia. Luego desarrolló meningitis.

Layla pasó más de un mes en terapia intensiva neonatal en tres hospitales mientras los médicos buscaban los angeles causa de su enfermedad.

Sus padres los angeles inscribieron en un ensayo clínico para buscar una condición genética. A diferencia de las pruebas genéticas centradas en algunas variantes causantes de enfermedades, que pueden tardar meses en producir resultados, el estudio en el Clinic de Niños de Seattle secuenciaría todo el genoma de Layla, buscando una amplia gama de anomalías, con los angeles posibilidad de ofrecer respuestas en menos de una semana.

Los angeles prueba reveló que Layla tenía un trastorno genético raro que causaba defectos gastrointestinales y comprometía su sistema inmunológico. Su padre, Dmitry Babayev contó que, por este hallazgo, sus médicos los angeles aislaron, comenzaron administrarle infusiones semanales de antibióticos, y se pusieron en contacto con otros hospitales que habían tratado los angeles misma condición.

Hoy en día, Babayev atribuye a los angeles prueba, conocida como secuenciación rápida de todo el genoma, los angeles vida de su hija. “Es por eso que creemos que Layla todavía está con nosotros hoy”, dijo.

Sin embargo, los angeles experiencia de Layla con su trastorno es rara. Pocos bebés hospitalizados con una enfermedad sin diagnosticar se someten a los angeles secuenciación rápida de todo el genoma, una herramienta de diagnóstico que permite a los científicos identificar rápidamente trastornos genéticos y guiar las decisiones de tratamiento de los médicos al analizar todo el ADN del paciente.

Esto se debe en gran parte a que muchos seguros de salud, públicos y privados, no cubren el costo que oscila entre $4,000 y $8,000.

Pero una alianza de empresas de pruebas genéticas, farmacéuticas, hospitales infantiles y médicos ha presionado a los estados para aumentar los angeles cobertura bajo Medicaid, y estos esfuerzos han comenzado a dar resultados.

Desde 2021, programas de Medicaid en ocho estados han agregado los angeles secuenciación rápida de todo el genoma a su cobertura o los angeles cubrirán pronto, según GeneDX, un proveedor de los angeles prueba. Esto incluye a Florida, donde los angeles legislatura controlada por los republicanos ha resistido los angeles expansión de Medicaid bajo los angeles Ley de Cuidado de Salud a Bajo Precio (ACA).

Georgia, Massachusetts, Nueva York y Carolina del Norte también están considerando cubrirla, según el Rady Kids’s Institute for Genomic Medication, otro importante proveedor de los angeles prueba.

Que Medicaid cubra los angeles prueba puede expandir significativamente el acceso para los bebés; el programa de salud federal gerenciado por los estados que asegura a las familias de bajos ingresos y que cubre a más del 40% de los niños en su primer año de vida.

“Esta es una prueba extraordinaria y poderosa que puede cambiar el curso de las enfermedades de estos niños y nuestra propia comprensión”, dijo Jill Maron, jefa de pediatría en el Ladies & Babies Clinic en Windfall, Rhode Island, quien ha investigado sobre este check.

“Lo único que está interfiriendo con un uso más generalizado es el pago del seguro”, agregó.

Los defensores de los angeles secuenciación de todo el genoma, que ha estado comercialmente disponible por alrededor de seis años, dicen que puede ayudar a los bebés enfermos con enfermedades potencialmente raras a evitar una odisea de pruebas y hospitalizaciones de meses o años sin un diagnóstico claro, y aumentar los angeles supervivencia.

También señalan estudios que muestran que las pruebas rápidas de todo el genoma pueden reducir los costos generales de salud al disminuir las hospitalizaciones, pruebas y atención innecesarias.

Pero los angeles prueba puede tener sus limitaciones. Aunque es mejor para identificar trastornos raros que las pruebas genéticas antiguas, los angeles secuenciación de todo el genoma detecta una mutación solo alrededor de los angeles mitad de las veces, ya sea porque los angeles prueba no detecta algo o porque el paciente no tiene un trastorno genético en absoluto.

Además, plantea preguntas éticas porque también puede revelar que los bebés, y sus padres, tienen genes que los colocan en mayor riesgo de condiciones que se desarrollan en los angeles adultez, como el cáncer de mama y ovario.

Aun así, algunos médicos dicen que los angeles secuenciación ofrece los angeles mejor oportunidad para hacer un diagnóstico cuando las pruebas de rutina no ofrecen respuestas. Pankaj Agrawal, jefe de neonatología en los angeles Escuela de Medicina Miller de los angeles Universidad de Miami, dijo que solo alrededor del 10% de los bebés que podrían beneficiarse de los angeles secuenciación de todo el genoma los angeles están recibiendo.

“Es súper frustrante tener bebés enfermos y no tener una explicación de qué está causando sus síntomas”, dijo.

Ahora, algunos seguros privados cubren los angeles prueba con ciertas limitaciones, incluidos UnitedHealthcare y Cigna, pero otros no. Incluso en los estados que han adoptado los angeles prueba, los angeles cobertura varía. Florida agregará el beneficio a Medicaid más adelante este año para pacientes de hasta 20 años que estén en terapias intensivas.

Adam Anderson, representante estatal de Florida, un republicano cuyo hijo de 4 años murió en 2019 después de ser diagnosticado con los angeles enfermedad de Tay-Sachs, un trastorno genético raro, lideró los angeles campaña para que Medicaid cubriera los angeles secuenciación. El nuevo beneficio de Medicaid estatal lleva el nombre de su hijo, Andrew.

Anderson dijo que persuadir a sus colegas republicanos fue un desafío, dado que generalmente se oponen a cualquier aumento en el gasto de Medicaid.

“Tan pronto como escucharon el término ‘mandato de Medicaid’, se cerraron”, dijo. “Como estado, somos fiscalmente conservadores, y nuestro programa de Medicaid ya es enorme, y queremos ver Medicaid más pequeño”.

Anderson dijo que a los médicos les llevó más de un año diagnosticar a su hijo, un momento emocionalmente difícil para los angeles familia mientras Andrew soportaba numerosas pruebas y viajes para ver a distintos especialistas en varios estados.

“Sé lo que es no obtener esas respuestas mientras los médicos intentan descubrir qué está mal, y sin pruebas genéticas, es casi imposible”, dijo.

Un análisis de los angeles Cámara de Representantes de Florida estimó que si el 5% de los bebés en las terapias intensivas neonatales del estado se sometieran a los angeles prueba cada año, costaría al programa de Medicaid alrededor de $3.3 millones anuales.

Los líderes legislativos de Florida se persuadieron en parte por un estudio de 2020 llamado Proyecto Child Manatee, en el cual el Clinic de Niños Nicklaus en Miami secuenció los genomas de 50 pacientes. Como resultado, 20 pacientes, aproximadamente el 40%, recibieron un diagnóstico, lo que llevó a cambios en el cuidado de 19 de ellos.

El ahorro estimado superó los $3.7 millones, con un retorno de inversión de casi $2.9 millones, después del costo de las pruebas, según el informe ultimate.

“Hemos demostrado que podemos justificar esto como una buena inversión”, dijo Parul Jayakar, directora de los angeles División de Genética Clínica y Metabolismo del sanatorium, quien trabajó en el estudio.

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